结果2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病。
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青少年型帕金森综合征一个家系的临床及遗传学分析
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近亲结婚往往是导致常染色体隐性遗传病的重要因素,避免近亲结婚可防止此类疾病的发生。
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结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;
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脂质沉积性肌病是一种肌细胞内脂肪异常沉积引起的常染色体隐性遗传病。
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多种羧化酶缺陷症 ( MCD ) 是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病.
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丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重 亚型.
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It is a common occurrence in dogs and is thought to be a sex-limited autosomal recessive trait.
该疾病常发于犬,并被认为具有限性常染色体隐性遗传特征。
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牛白细胞粘附缺陷病(BLAD)是一种常染色体单基因隐性遗传疾病,病因为白细胞表面整合素CD18亚单位基因突变所致。
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β-thalassemia and Spinal muscular atrophy ( SMA) are two common autosomal recessive diseases.
β地中海贫血和脊髓性肌萎缩是两种常见的单基因遗传病。
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An audiological analysis of four families with autosomal recessive hereditary hearing loss
隐性遗传性感音神经性聋隐性遗传性聋4家系听力学调查分析
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结果6例患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症。
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The inheritance pattern of EDMD includes X-linked recessive, autosomal dominant and recessive modes.
其遗传方式为X - 连锁隐性 、 染色体显性和隐性遗传.
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本组病例遗传方式分析结果,不支持常染色体隐性遗传,确定为常染色体显性遗传。
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